遺伝性大腸がん、あなたも影響を受ける？
「親や兄弟が大腸がんになったと聞いて、自分も将来同じ病気になるのでは…」そんな不安を抱えていませんか？がんは日本人の2人に1人がかかると言われるほど身近な病気と言われています。中でも大腸がんは年々増加傾向にあり、「親や兄弟が大腸がんになった」と聞いたとき、ご自身の将来を不安に思う方も少なくありません。
実際、大腸がんの中には家族や遺伝と深く関わるタイプが存在します。大腸がんの中では遺伝性大腸がんは全体の約5%、家族集積性は15〜20%と言われ、環境因子との相互作用を含めると約30%程度が家族歴と関連しているとされており、特に「家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう）」や「リンチ症候群」など、家族歴によってリスクが大きく高まるケースも存在します。しかし、遺伝性の大腸がんであっても、定期的な検査や生活習慣の見直しによって、早期発見や予防に繋がる可能性があります。この記事では、「大腸がんと遺伝の関係」について詳しく解説します。この記事を通し、大腸がんと遺伝の関係について正しい知識と対策を知ることで、ご自身やご家族の健康を守るためのきっかけになりましたら幸いです。
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遺伝が関わる大腸がん
大腸がんの原因は大きく分けて「遺伝性」と「家族集積性」の2つのタイプに分類されます。
ここでは、それぞれのタイプの特徴と、「遺伝」がどの程度関わっているのかを解説していきます。
※ なお「遺伝性」や「家族集積性」には当てはまらない、一般的なタイプの大腸がんを「散発性」の大腸がんと言い、大腸がん全体の約75%～80％を占めますがこの稿では触れません。
遺伝性大腸がん
hereditary colorectal cancer
遺伝性大腸がんとは、親から子へと受け継がれる特定の「遺伝子の変異」が、がんの発症に直接的に関わっているケースを指します。大腸がん全体の約5％と決して多くはありませんが、「一般的な大腸がんよりも若い年齢で発症しやすい」という特徴があります。
また、一度がんができた後も、別の場所に新たな大腸がん（多発がん）ができたり、大腸以外の臓器（子宮、卵巣、胃、小腸など）にもがんを発症するリスクが高い傾向にあります。
この遺伝性大腸がんの中には「家族性大腸腺腫症（FAP）」と「リンチ症候群」の２つがあります。ここからは、それぞれの特徴について詳しく解説していきます。
家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう）（FAP）は、大腸の中に100個以上、多い人では数千個ものポリープ（腺腫）ができてしまうことが最大の特徴です。
原因は、がんの発生を抑える働きを持つ「APC遺伝子」の変異によるもので、親から子へ50％の確率で遺伝すると言われています。
この病気で最も注意すべき点は、適切な経過観察や治療を行わず、ポリープを放置した場合、40代頃までにほぼ100%の確率で大腸がんを発症するという、極めて高いリスクがあることです。
そのため、一般的な大腸がんよりもはるかに若い年齢でがんを発症することが多く、20代でがんが見つかるケースも少なくありません。
また、大腸だけにとどまらず、胃や十二指腸にもポリープができる場合があり、まれにデスモイド腫瘍という線維腫の1種が腹部にできることもあります。
家族性大腸腺腫症（FAP）と診断された場合、あるいはその疑いが強い場合は、若いうちから定期的な大腸内視鏡検査が不可欠となります。そして、がんの発症を未然に防ぐために、がん化する前に大腸をすべて切除する「予防的大腸全摘術」が治療として検討されます。ご家族に
第一度近親者（親、子、兄弟姉妹）に若年（40歳未満）発症の大腸がんの方がいる
多数(10個以上)の大腸ポリープの既往がある家族がいる
ポリープで大腸全体を外科的切除した家族がいる
などが当てはまる場合は、専門の医療機関や遺伝カウンセリングに相談することが大切です。
リンチ症候群は、遺伝性大腸がんの中でも多く見られる疾患です。
家族性大腸腺腫症（FAP）のように多数のポリープができるわけではなく、ポリープの数は少ないか、全くない場合もあります。しかし、この病気の最大の特徴は、正常な粘膜からがんへと変化するスピードが速い傾向があることです。そのため、1～2年前の検査では問題がなかったのに、急速に進行がんが見つかることがあるという特徴があります。
もう一つの重要な特徴は、大腸がん以外のがんを発症するリスクが高いということです。特に女性の場合は子宮体がんのリスクが非常に高く、その他にも卵巣がん、胃がん、小腸がん、腎盂（じんう）・尿管がんなど、全身の様々な臓器にがんができやすいことが知られています。
リンチ症候群と診断された場合は、1～2年ごとの定期的な大腸内視鏡検査に加え、婦人科検診や胃カメラなど、関連するがんの検診も併せて行うことがとても重要となります。
もしご家族や血縁者に、以下のような方がいる場合はリンチ症候群の可能性が考えられます。
50歳未満で大腸がんになった
一人で複数回がん（特に大腸がん、子宮体がん、卵巣がん、胃がんなど）を経験した
親子や兄弟姉妹など、近い血縁者に何人も大腸がんや関連がんになった人がいる
心当たりがある場合は専門の医療機関や遺伝カウンセリングに相談することが大切です。
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家族集積性大腸がん
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